Malaltia	Característiques del gen i la proteïna	Mecanisme fisiopatològic
Deficiència de lipoproteïna lipasa	El gen LPL codifica una proteïna clau per al metabolisme de triglicèrids en lipoproteïnes.	Acumulació de triglicèrids en sang per manca d'activitat enzimàtica.
Inmunodeficiència combinada greu per dèficit d'adenosina desaminasa (ADA-SCID)	El gen ADA produeix una proteïna essencial per al metabolisme de purines.	Toxicitat cel·lular per acumulació de metabòlits tòxics, afectant el sistema immune.
Distròfia retiniana hereditària	El gen RPE65 codifica una proteïna necessària per al cicle visual.	Pèrdua progressiva de la visió per disfunció dels fotoreceptors.
β-talassèmia	El gen HBB codifica la cadena beta de l'hemoglobina.	Anèmia severa causada per producció insuficient de cadenes beta.
Atròfia muscular espinal tipus I	El gen SMN1 és essencial per a la supervivència de les motoneurones.	Pèrdua de motoneurones que causa debilitat muscular progressiva.
Leucodistròfia metacromàtica	El gen ARSA codifica l'enzim arilsulfatasa A, necessari per degradar sulfatides.	Acumulació de sulfatides que danya el sistema nerviós central i perifèric.
Adrenoleucodistròfia cerebral precoç	El gen ABCD1 codifica una proteïna implicada en el transport d'àcids grassos molt llargs.	Dany cerebral causat per acumulació d'àcids grassos molt llargs.
Hemofília A	El gen F8 produeix el factor VIII, necessari per a la coagulació sanguínia.	Sagnat prolongat degut a dèficit del factor VIII.
Hemofília B	El gen F9 produeix el factor IX, també implicat en la coagulació sanguínia.	Sagnat prolongat degut a dèficit del factor IX.
Distròfia muscular de Duchenne	El gen DMD codifica la distrofina, una proteïna estructural del múscul esquelètic.	Pèrdua de funció muscular degut a l'absència de distrofina funcional.